Berta Estévez Arias
Investigador pre-doc
Grup de recerca
La investigadora Berta Estévez es va graduar en Biologia Humana el 2020 per la Universitat Pompeu Fabra, a Barcelona. Posteriorment, el 2021 va cursar i finalitzar els estudis del màster en Advanced Genetics, per la Universitat Autònoma de Barcelona.
Actualment, treballa al grup de Neurogenètica i Medicina Molecular, amb coordinació amb l’equip mèdic de Malalties Neuromusculars de l’Hospital Sant Joan de Déu. Amb el seu treball, presta assistència genètica a la clínica i al mateix temps participa en línies de recerca del mateix grup.
Últimes publicacions
- Madrigal I, Villar-Vera C, Arca G, Exposito-Escudero JM, Rodríguez-Revenga L, Piolatti-Luna A, Muelas N, Vilchez R, Ciutad Celdran M, Codina-Bergadà A, Estévez-Arias B, Carrera-García L, Ortez-Gonzalez CI, Rodriguez-Carunchio L, Sebastiani G, Azorin I, Nascimento-Osorio A, Jou-Munoz C, Vilchez JJ and Natera-de Benito D MYL1-Related Congenital Myopathy: Clinical, Genetic and Pathological Insights. NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY . 51(3): .
- Pérez-Vidarte F, Estévez-Arias B, Matalonga L, Yubero-Siles D, Codina-Bergadà A, Ortez-Gonzalez CI, Medina J, De Sena-De Cabo L, Carrera-García L, Exposito-Escudero JM, Jou-Munoz C, Tizzano E, Nascimento-Osorio A and Natera-de Benito D Fetal Akinesia/Hypokinesia and Arthrogryposis of Neuromuscular Origin: Etiologic Groups, Genetics, and Phenotypic Spectrum Annals of Clinical and Translational Neurology . : .
- Segarra-Casas A, Domínguez-González C, Natera-de Benito D, Kapetanovic S, Hernández-Laín A, Estévez-Arias B, Llansó L, Ortez-Gonzalez CI, Jou-Munoz C, Martí-Carrera I, López-Marquez A, Rodríguez MJ, González-Mera L, Nedkova V, Fernández-Torrón R, Rodríguez-Santiago B, Jimenez-Mallebrera C, Juntas-Morales R, López-de Munain A, Surrallés J, Nascimento-Osorio A, Gallardo E, Olive-Valls M, Gallano P and González-Quereda L Translating Muscle RNAseq Into the Clinic for the Diagnosis of Muscle Diseases Annals of Clinical and Translational Neurology . : .
Projectes
- Nom del projecte:
- Desarrollo de outcome measures clínicos e identificación de biomarcadores para avanzar hacia el tratamiento personalizado en síndromes miasténicos congénitos (MYASMEASURES)
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Natera de Benito, Daniel
- Codi
- PI24/00473
- Data de inici-fi:
- 2025 - 2027
- Nom del projecte:
- Ajuts Joan Oró per a la contractació de personal investigador predoctoral en formació (FI 2024). Beneficiari: Esteve, Berta
- Investigador/a principal
- Daniel Natera de Benito
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2024 FI-1 00075
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2027
- Nom del projecte:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2021 SGR 01610
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2025
Notícies
-
Una innovadora anàlisi genètica de Sant Joan de Déu i CNAG diagnostica amb èxit a 23 infants amb malalties neuromusculars
La recerca, que ha estat publicada en la revista científica European Journal of Human Genetics, ha estat possible gràcies a SolveRD, un projecte europeu finançat per la Comissió Europea, en el qual participen investigadors de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu i el Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG).
-
Un any més l'IRSJD present a la Festa de la Ciència
Aquest passat cap de setmana, 28 i 29 de maig, la Rambla del Raval de Barcelona ha acollit un centenar d’activitats de divulgació relacionades amb els diferents àmbits de la ciència i tecnologia, entre les quals dues activitats dinamitzades per investigadores i investigadors de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Activitats
-
Nit Europea de la Recerca 2022
Presencial
-
Festa de la Ciència 2022
Rambla del Raval · Barcelona