Mªangels García Cazorla
Jefe de Grupo Senior
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimes publicacions
- Kumar R, Gardner A, Bhattacharjee R, Agarwala S, van Eyk CL, Corbett MA, Carroll R, Kroes T, Ritchie T, de Nys R, Mazurkiewicz D, Bing W, Palmer EE, Field M, Verseput JJA, de Vries BBA, Dingemans AJM, Zhang Q, Li F, Bernier F, Lauzon J, Smigiel R, Ortigoza-Escobar JD, Garcia-Cazorla A, Darling A, Boerkoel CF, Huynh S, Costain G, van Ham TJ, Kasteleijn E, van Slegtenhorst M, Barakat TS, Elgersma Y, van Ierland Y, Veenma D, Azmanov D, Weisman AG, Prada CE, Parkash S, Rideout AL, Kerstjens-Frederikse WS, Vengoechea J, Schoene-Bake JC, Devillard F, van der Smagt J, Giesbertz NAA, Fry AE, Jezkova J, Kampmeier A, Kuechler A, Grasshoff U, Bertrand M, Hickey SE, Hunter JM, Marr MV, Dupont J, Bigoni S, Ferlini A, Selvatici R, Chatron N, Lesca G, Januel L, Rossi M, Rogers C, Davis JM, McKenzie F, Marbach F, Gieldon L, Schmidt WM, Paquay A, Bittner RE, Mahal S, Bernert G, Sinnerbrink I, Goodwin L, Cooper S, Bannink N, Jolly LA, McGaughran J, Bosman A, Hernan R, Chung WK, Valenzuela I, Cuscó I, Schlüter A, Pujol A, Pérez-Jurado LA and Gecz J Variants in TREX complex subunits (THOC2, ALYREF, THOC6, THOC7) define a neurodevelopmental disability spectrum. GENETICS IN MEDICINE . : 102734-102734.
- Ribeiro J, Tangeraas, T and Garcia-Cazorla A Treating a Disorder Caused by an Overactive Enzyme: BCKD-Kinase Deficiency JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 49(5): .
- Romagosa J, Ribeiro J, Julià-Palacios NA, Darling A, Marí-Vico R, Valls-Esteve A, Olivella M, Altafaj X, Stephan-Otto C and Garcia-Cazorla A Brain structure abnormalities in neurodevelopmental synaptopathies NeuroImage-Clinical . 51: 104038-104038.
Projectes
- Nom del projecte:
- Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- ICI22/00092
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2026
- Nom del projecte:
- ÚNICAS. Implementation of a Pediatric Network for Personalised Medicine in rare pediatric diseases. A Pilot Project.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Codi
- PMP22/00008
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2026
- Nom del projecte:
- Phenylbutyrate in genetic synaptopathies
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Immedica Pharma AB
- Codi
- PCP00365
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2023
Notícies
-
Un estudi liderat des de Sant Joan de Déu mostra resultats prometedors d’un nou tractament per a l’adrenoleucodistròfia cerebral infantil
Un estudi internacional amb lideratge de Sant Joan de Déu explora la primera teràpia oral per a frenar l'adrenoleucodistròfia cerebral infantil, una malaltia minoritària devastadora.
-
L’aminoàcid L-serina mostra la seva eficàcia per tractar pacients amb mutacions dels gens GRIN
Un assaig clínic liderat per la Dra. Àngels Garcia-Cazorla ha demostrat el potencial de l'aminoàcid L-serina -administrat en forma de suplement oral- per millorar la funció dels receptors de glutamat en pacients amb GRINpaties. L'assaig ha comptat amb la participació de 24 infants de diferents hospitals d'Espanya.
-
Avenços en la investigació a la síndrome de Rett
Un estudi coordinat pel grup de recerca Neurometabolisme pediàtric: mecanismes de comunicació neuronal i teràpies personalitzades de l'IRSJD · Hospital Sant Joan de Déu confirma la disfunció mitocondrial en dos models diferents de síndrome de Rett, ressaltant la importància de diferenciar entre àrees cerebrals i etapes de la malaltia. La troballa obre noves vies per al desenvolupament de tractaments.
Activitats
-
International Symposium on the Connection Between Physics and Metabolism in Brain Functions
SJD Pediatric Cancer Center Barcelona Auditorium
-
Visita la recerca en parkinson infantil de La Marató TV3
Institut de Recerca Sant Joan de Déu - Hospital Sant Joan de Déu
