Últimes publicacions
- Urreizti R, Vissicchio J, Idries M, Cozar M, Rabionet-Janssen R, Donald T, Bhoj EJ, Nomakuchi TT, Shipley SC, Timms AE, Mirzaa GM, Serrano M and Sobering AK Two New Cases Expand the Phenotypic Spectrum of TUBG1 Missense Variants AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A . : .
- Roca N, Maceda I, Bruque CD, Martinez-Gil N, Garcia-Giralt N, Cozar M, Mellibovsky L, Van Hul W, Lao O, Grinberg-Vaisman DR and Balcells S Evolutionary and functional analyses of LRP5 in archaic and extant modern humans HUMAN GENOMICS . 18(1): 53-53.
- Martinez-Gil N, Mellibovsky L, Manzano-López González D, Patiño JD, Cozar M, Rabionet-Janssen R, Grinberg-Vaisman DR and Balcells S On the association between Chiari malformation type 1, bone mineral density and bone related genes. Bone Reports . 16: 101181-101181.
Notícies
-
Nous models cel·lulars per a la síndrome de Sanfilippo C
Un estudi recentment publicat a Journal of Clinical Medicine ha generat models cel·lulars humans de neurones i astròcits que permetran analitzar els mecanismes de la síndrome de Sanfilippo C i avaluar possibles teràpies per la malaltia. La publicació s'enmarca dins de la recerca de la investigadora Noelia Beneto de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu.