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Berta Estévez Arias

Berta Estévez Arias

Investigador post-doc

Grupo de investigación

Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares

La investigadora Berta Estévez se graduó en Biología Humana en 2020 por la Universitat Pompeu Fabra, en Barcelona. Posteriormente, en 2021, cursó y finalizó los estudios del màster en Advanced Genetics, por la Universitat Autònoma de Barcelona.

Actualmente, trabaja en el Grupo de Neurogenética y Medicina Molecular, en coordinación con el equipo médico de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu. Con su trabajo, presta asistencia genética a la clínica, a la par que participa en líneas de investigación del propio grupo.

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  • Estévez-Arias B, Sarv S, Bonello-Palot N, Carrera-García L, Ortez-Gonzalez CI, Exposito-Escudero JM, Yubero-Siles D, Muchart-Lopez J, Delmont E, Õiglane-Shlik E, Meren T, Puusepp S, Murumets Ü, Salomons GS, Udd B, Väli L, Cantarero-Abad L, Bönnemann CG, Nascimento-Osorio A, Ramón-Maiques S, Õunap K, Hoenicka J, Natera-de Benito D and Palau F Biallelic Variants in the DARS2 Gene as a Novel Cause of Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease ANNALS OF NEUROLOGY . 98(6): 1335-1351.
  • Nascimento-Osorio A, Ortez-Gonzalez CI, Exposito-Escudero JM, Carrera-García L, Cerezo, S, Lotz, S, Zschaeck-Luzardo I, Alejandro Luján Feliu-Pacual, Gatnau, C, Estévez-Arias B, Tizzano E and Natera-de Benito D Neuromuscular diseases in pediatrics with specific treatments MEDICINA-BUENOS AIRES . 85: 34-40.
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Proyectos

Nombre del proyecto:
Desarrollo de outcome measures clínicos e identificación de biomarcadores para avanzar hacia el tratamiento personalizado en síndromes miasténicos congénitos (MYASMEASURES)
Investigador/a principal
Daniel Natera de Benito
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Natera de Benito, Daniel
Código
PI24/00473
Fecha de inicio-fin:
2025 - 2027
Nombre del proyecto:
Ajuts Joan Oró per a la contractació de personal investigador predoctoral en formació (FI 2024). Beneficiari: Esteve, Berta
Investigador/a principal
Daniel Natera de Benito
Entidad/es financiadora/as:
Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
Código
2024 FI-1 00075
Fecha de inicio-fin:
2024 - 2027
Nombre del proyecto:
SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
Investigador/a principal
Francesc Palau Martínez
Entidad/es financiadora/as:
Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
Código
2021 SGR 01610
Fecha de inicio-fin:
2022 - 2025
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