Mªangels García Cazorla
Jefe de Grupo Senior
Grupo de investigación
Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimas publicaciones
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- Ribeiro J, Tangeraas, T and Garcia-Cazorla A Treating a Disorder Caused by an Overactive Enzyme: BCKD-Kinase Deficiency JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 49(5): .
- Romagosa J, Ribeiro J, Julià-Palacios NA, Darling A, Marí-Vico R, Valls-Esteve A, Olivella M, Altafaj X, Stephan-Otto C and Garcia-Cazorla A Brain structure abnormalities in neurodevelopmental synaptopathies NeuroImage-Clinical . 51: 104038-104038.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- ICI22/00092
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2026
- Nombre del proyecto:
- ÚNICAS. Implementation of a Pediatric Network for Personalised Medicine in rare pediatric diseases. A Pilot Project.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entidad/es financiadora/as:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Código
- PMP22/00008
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Phenylbutyrate in genetic synaptopathies
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entidad/es financiadora/as:
- Immedica Pharma AB
- Código
- PCP00365
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2023
Notícias
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Un estudio internacional liderado por Sant Joan de Déu explora la primera terapia oral para frenar la adrenoleucodistrofia cerebral infantil, una enfermedad minoritaria devastadora.
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Avances en la investigación en la síndrome de Rett
Un estudio coordinado por el grupo de investigación Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas del IRSJD · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona confirma la disfunción mitocondrial en dos modelos diferentes de síndrome de Rett, resaltando la importancia de diferenciar entre áreas cerebrales y etapas de la enfermedad. El hallazgo abre nuevas vías para el desarrollo de tratamientos.
Actividades
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International Symposium on the Connection Between Physics and Metabolism in Brain Functions
SJD Pediatric Cancer Center Barcelona Auditorium
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Visita la investigación en parkinson infantil de La Marató TV3
Institut de Recerca Sant Joan de Déu - Hospital Sant Joan de Déu
