
Mercedes Serrano Gimaré
Investigador
Grupo de investigación
Perfiles profesionales en las redes
Últimas publicaciones
- Trujillano L, Valenzuela I, Costa-Roger M, Cuscó I, Fernandez-Alvarez P, Cueto-González A, Lasa-Aranzasti A, Masotto B, Abulí A, Codina-Solà M, Del Campo M, Ruiz Moreno JA, Pardo Domínguez C, Palma Milla C, Pérez de la Fuente R, Quesada-Espinosa JF, Núñez-Enamorado N, Gener B, Ballesta-Martínez MJ, Brea-Fernández AJ, Fernández-Prieto M, Trujillo-Quintero JP, Ruiz A, Santos-Simarro F, Rosello M, Orellana C, Martinez F, Martinez-Monseny T, Casas-Alba D, Serrano M, Palomares-Bralo M, Rikeros-Orozco E, Gómez-Cano MÁ, Tirado-Requero P, Pié Juste J, Ramos FJ, García-Arumí E and Tizzano E Comprehensive Clinical and Genetic Characterization of a Spanish Cohort of 22 Patients With Bainbridge-Ropers Syndrome CLINICAL GENETICS . 107(6): 646-662.
- Urreizti R, Vissicchio J, Idries M, Cozar M, Rabionet-Janssen R, Donald T, Bhoj EJ, Nomakuchi TT, Shipley SC, Timms AE, Mirzaa GM, Serrano M and Sobering AK Two New Cases Expand the Phenotypic Spectrum of TUBG1 Missense Variants AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A . : .
- Holubova V, Barone R, Grunewald S, Tesarová M, Hansíková H, Augustínová J, Sykut-Cegielska J, De Nictolis F, Diaz-Moreno U, Elangovan R, Epifani F, Gasperini S, Jansen M, Lefeber D, Maksym-Gasiorek D, Diego M, Ounap K, Pettinato F, Põder H, Rymen D, Vals MA, Serrano M, Witters P and Honzík T Clinical severity and cardiac phenotype in phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation : Insights into genetics and management recommendations JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 48(1): .
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- TRI-VIAE: Exploración tridimensional de la epigenética en trastornos del neurodesarrollo: potencial diagnóstico, aplicabilidad en la clínica y descubrimiento de nuevas firmas epigenéticas.
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entidad/es financiadora/as:
- Serrano Gimaré, Mercedes, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Código
- PI24/00482
- Fecha de inicio-fin:
- 2025 - 2027
- Nombre del proyecto:
- Innovative Medicines Initiative 2 Joint EU: Autism Innovative Medicine Studies – 2 – Trials’ —‘AIMS-2-TRIALS’
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entidad/es financiadora/as:
- European Commission, King's College London
- Código
- 777394
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Contratos predoctorales de formación en investigación en salud_Beneficiari: Florencia Epifani
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- FI22/00218
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2026
Notícias
-
Descubren una potencial diana terapéutica para la enfermedad metabólica rara PMM2-CDG
La colaboración de tres grupos de investigación ha permitido identificar vías celulares y moleculares afectadas en pacientes con PMM2-CDG mediante el desarrollo de una tecnología de análisis de datos de transcriptómica utilizados sus fibroblastos de pacientes.
-
Identifican nuevas variantes patogénicas asociadas al síndrome ultrarraro TRAF7
Un estudio publicado en la revista Pediatric Neurology proporciona nueva información clínica, genética y funcional del síndrome ultrarraro TRAF7, una enfermedad neurológica y del desarrollo caracterizada por una amplia variedad de manifestaciones clínicas.
-
Presentada la primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang para profesionales y familias
Mejorar el conocimiento del síndrome de Schaaf-Yang (SYS) -una enfermedad ultra rara causada por mutaciones en el gen MAGEL2- es el objetivo de la primera guía clínica dirigida a profesionales sanitarios y familias de niños afectados por esta patología.