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Publicaciones

  • Rossell A, Soler-García a, Martorell-Sampol L, Clavería MA, Valero L, Rodríguez S, Badenas C and Cols M.

    Connexin 30 (GJB6) deletion as a cause of a false positive sweat test result.

    EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS . 184(7): 416-416.

    [doi:10.1007/s00431-025-06220-7]

  • Maruri-Aransolo A, Quintana E, Michelena-González M, Pastor-Vivero MD, Álvarez A, Girón R, Alarcón T, Luna-Paredes C, Máiz L, Vicente S, de Valbuena MR, Prados MC, Castillo-Corullón S, Selma MJ, Solé A, Cols M, Mondéjar-López P, Ruiz EP, Olveira C, Aguilera PC, Ruiz PB, Causapé CL, Figuerola J, Asensio O, Caballero-Pérez JD and Cantón R.

    Bronchopulmonary colonization patterns in Spanish people with cystic fibrosis: Results of a national multicentre study.

    enfermedades infecciosas y microbiologia clinica (english ed.) . 43(6): 309-316.

    [doi:10.1016/j.eimce.2024.08.008]

  • Semenchuk J, Naito Y, Charman SC, Carr SB, Cheng SY, Marshall BC, Faro A, Elbert A, Gutierrez HH, Goss CH, Karadag B, Burgel PR, Colombo C, Salvatore M, Padoan R, Daneau G, Harutyunyan S, Kashirskaya N, Kirwan L, Middleton PG, Ruseckaite R, de Monestrol I, Naehrlich L, Mondejar-Lopez P, Jung A, van Rens J, Bakkeheim E, Orenti A, Zomer-van Ommen D, da Silva-Filho LVR, Fernandes FF, Zampoli M and Stephenson AL.

    Impact of COVID-19 infection on lung function and nutritional status amongst individuals with cystic fibrosis: A global cohort study.

    JOURNAL OF CYSTIC FIBROSIS . 23(5): 815-822. Nº de citas: 1

    [doi:10.1016/j.jcf.2024.07.019]

  • Maruri-Aransolo, A, Caballero, JD, Michelena, M, Medina-Pascual, MJ, Carrasco, G, Asensio, O, Cols M and Cantón, R.

    Evaluation of CHROMagar™ B. cepacia agar for the detection of Burkholderia cepacia complex species from sputum samples of patients with cystic fibrosis

    EUROPEAN JOURNAL OF CLINICAL MICROBIOLOGY & INFECTIOUS DISEASES . 43(7): 1349-1353. Nº de citas: 1

    [doi:10.1007/s10096-024-04845-4]

  • Baz-Redón N, Sánchez-Bellver L, Fernández-Cancio M, Rovira-Amigo S, Burgoyne T, Ranjit R, Aquino V, Toro-Barrios N, Carmona R, Polverino E, Cols M, Moreno-Galdó A, Camats-Tarruella N and Marfany G.

    Primary Ciliary Dyskinesia and Retinitis Pigmentosa: Novel RPGR Variant and Possible Modifier Gene

    Cells . 13(6): .

    [doi:10.3390/cells13060524]

  • Mondejar-Lopez P, Moreno-Galarraga L, de Manuel-Gomez C, Blitz-Castro E, Bravo-Lopez M, Gartner S, Perez-Ruiz E, Caro-Aguilera P, Sanz-Santiago V, Lopez-Neyra A, Luna-Paredes C, Garcia-Gonzalez M, Costa-Colomer J, Cols M, Delgado-Pecellin I, Castillo-Corullon S, Ruiz de Valbuena-Maiz M, Garcia-Marcos PW, Aguilar-Fernandez AJ, Martin-De Vicente C, Barajas-Sanchez MV, Mesa-Medina O, Bover-Bauza C, Figuerola-Mulet J, Garcia-Aviles B, Rodriguez-Saez MJ, Garcia-Magan C, Juarez-Marruecos P, Gutierrez-Martinez JR, Cortell-Aznar I, Gomez-Pastrana D, Velasco-Gonzalez MV, Barrio MI, Sanchez-Solis M, Asensio de la Cruz O and Pastor-Vivero MD.

    SARS-CoV-2 infection in children with cystic fibrosis: A cross-sectional multicenter study in Spain. New waves, new knowledge

    PEDIATRIC PULMONOLOGY . 58(11): 3195-3205. Nº de citas: 2

    [doi:10.1002/ppul.26644]

  • Baz-Redón N, Rovira-Amigo S, Paramonov I, Castillo-Corullón S, Cols M, Antolín M, García Arumí E, Torrent-Vernetta A, de Mir Messa I, Gartner S, Iglesias Serrano I, Caballero-Rabasco MA, Asensio de la Cruz Ó, Vizmanos-Lamotte G, Martín de Vicente C, Martínez-Colls MDM, Reula A, Escribano A, Dasí F, Armengot-Carceller M, Polverino E, Amengual Pieras E, Amaro-Rodríguez R, Garrido-Pontnou M, Tizzano E, Camats-Tarruella N, Fernández-Cancio M and Moreno-Galdó A.

    Implementation of a Gene Panel for Genetic Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia.

    ARCHIVOS DE BRONCONEUMOLOGIA . 57(3): 186-194. Nº de citas: 10

    [doi:10.1016/j.arbres.2020.02.010]

  • Marin Soria, Lose Luis, Lopez Galera, Rosa Ma, Argudo Ramirez, Ana, Gonzalez de Aledo, Jose Manuel, Pajares Garcia, Sonia, Sastre, Aleix Navarro, Hernandez Perez, Jose Ma, Ribes Rubio, Antonia, Gort Mas, Laura, Garcia Villoria, Judit, Gartner Tizano, Silvia, Rovira Amigo, Sandra, Asensio de la Cruz, Oscar, Garcia Gonzalez, Miguel, Cols M, Costa-Colomer J, Badenas Orquin, Celia, Fernandez, Diego Yeste, Campos Martorell, Ariadna, Clemente Leon, Maria, Mogas Vinals, Eduardo, Ferrer Costa, Roser, Giralt Arnaiz, Marina, Campistol Plana, Jaume, Garcia Cazorla, Angeles, Beneitez Pastor, David, Ortuno Cabrero, Ana, Blanco Alvarez, Adoracion, TazIon Vega, Barbara, Roue, Gael, Velasco Puyo, Pablo, Murciano Carrillo, Thais, Murillo Sanjuan, Laura, de Heredia Rubio, Cristina Diaz, Manu Pereira, Ma del Mar, Vives Corrons, Josep Lluis, Arranz Amo, Jose Antonio, Carnicer Caceres, Clara, del Toro Riera, Mireia, Ormazabal Herrero, Aida, Artuch-Iriberri R, Garcia-Volpe, Camila, Mercedes de los Santos, Mariela, Sierra March, Cristina, Ruiz Hernandez, Carlos Jose, Meavilla Olivas, Silvia Ma, Martin Nalda, Andrea, Riviere, Jacques G., Parra Martinez, Alba, Soler Palacin, Pere, Martinez Gallo, Monica, Colobran, Roger, Casals Senent, Teresa, Armelles Sebastia, Merce, Vidal Benede, Ma Jose, Checa, Mireira Jane, Fernandez Bordon, Rosa Ma, Asso Ministral, Laia, Prats Viedma, Blanca and Cabezas Pena, Carmen.

    50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia

    Revista espanola de salud publica . 94: .

  • Marín Soria JL, López Galera RM, Argudo Ramírez A, González de Aledo JM, Pajares García S, Navarro Sastre A, Hernandez Pérez JM, Ribes Rubio A, Gort Mas L, García Villoria J, Gartner Tizano S, Rovira Amigo S, Asensio de la Cruz O, García González M, Cols M, Costa-Colomer J, Bádenas Orquin C, Yeste Fernández D, Campos Martorell A, Clemente León M, Mogas Viñals E, Ferrer Costa R, Giralt Arnaiz M, Campistol-Plana J, Garcia-Cazorla A, Beneitez Pastor D, Ortuño Cabrero A, Blanco Álvarez A, Tazón Vega B, Roué G, Velasco Puyo P, Murciano Carrillo T, Murillo Sanjuan L, Díaz de Heredia Rubio C, Mañú Pereira MDM, Vives Corrons JL, Arranz Amo JA, Carnicer Cáceres C, Del Toro Riera M, Ormazábal Herrero A, Artuch-Iriberri R, García-Volpe C, de los Santos MM, Sierra-March C, Ruiz-Hernández CJ, Meavilla-Olivas SM, Martín Nalda A, Rivière JG, Parra Martínez A, Soler Palacín P, Martínez Gallo M, Colobran R, Casals Senent T, Armelles Sebastia M, Vidal Benede MJ, Jané Checa M, Fernández Bordón RM, Asso Ministral L, Prats Viedma B and Cabezas Peña C.

    50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña.

    Revista espanola de salud publica . 94: 1-15.

  • Baz-Redón N, Rovira-Amigo S, Fernández-Cancio M, Castillo-Corullón S, Cols M, Caballero-Rabasco MA, Asensio Ó, Martín de Vicente C, Martínez-Colls MDM, Torrent-Vernetta A, de Mir-Messa I, Gartner S, Iglesias-Serrano I, Díez-Izquierdo A, Polverino E, Amengual-Pieras E, Amaro-Rodríguez R, Vendrell M, Mumany M, Pascual-Sánchez MT, Pérez-Dueñas B, Reula A, Escribano A, Dasí F, Armengot-Carceller M, Garrido-Pontnou M, Camats-Tarruella N and Moreno-Galdó A.

    Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia

    Journal of Clinical Medicine . 9(11): . Nº de citas: 11

    [doi:10.3390/jcm9113603]